先天性眼球发育畸形和变异，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。先天性小眼球合并眼眶囊肿（congenital microphthalmos with cyst）为发育异常所致。在胚胎发育到3～5周时，胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成囊肿。是一种先天发育异常性眼科疾病。无遗传倾向，一般为散发病例。

胚胎时期，眼球发育经过视泡，视杯和胚裂闭合几个时期，当胚胎发育至3.2mm长时（3周），前脑两侧隆起，形成眼泡，至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯，眼杯下方的裂口名为胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内，胚胎发育至12mm（5周）时胚裂开始闭合，至胚胎17mm闭合完全，眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等，如胚裂未能按时闭合，眼杯成分经过中胚叶相应的裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿，囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外长出的球形肿物，与小眼球是一体的。

小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现，多发生于一侧眼，约1/3患者为双眼，初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球；或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球，随着年龄增长，囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物，小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出，肿物内有澄清的液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮，一般情况囊肿位于眼球以下，下睑之后，仅有约6%的囊肿位于眼球上方。

1.病理学检查

先天性小眼球因发育程度不同病理所见可不一致，镜检可见为大小不等，形状不一的小眼球，在其下面连接1个大囊肿，小眼球内晶状体混浊，钙化，可与后部的视网膜粘连，视网膜未分化或分化不良，可见菊花样排列的细胞和胶质增生，眼球下方的胚裂未闭合，不成熟的视网膜与眶内囊肿的内壁相连续，囊肿可有一或数个，圆形，不规则或分叶状，色素膜和玻璃体可进入囊肿一个短距离，囊肿壁分为两层，内层为分化程度不等的视网膜层，往往不完全地衬于囊内壁，镜下可见增殖的神经胶质和发育不完全的视网膜，偶见菊花样排列的原始视网膜细胞，囊壁的外层为纤维血管组织，系因囊肿压迫周围组织，成纤维细胞增生所致，囊内含有淡黄色澄清液体，内有小梁及脱落细胞，蛋白质和氯化物含量近似脑脊液。

2.X线检查

无眼球或小眼球者，显示其眼眶骨窝发育较小而圆，也可见眶内有球形软组织块影，患侧眶骨及视神经孔一般发育较小，甚至缺如，先天性小眼球合并眶内囊肿者，如囊肿小，眼眶发育多较小；如囊肿较大则眼眶骨窝可正常或扩大变形。

3.超声波检查

可明确显示有无眼球及小眼球，如合并囊肿，多为无回声，并与眼球相连，随压迫变形

4.CT扫描

表现为眶内眼球缺如或眼环变小，三维成像可显示眶发育小，或合并其他颅面骨异常，如合并原发玻璃体持续增生或玻璃体密度轻度增加，CT平扫时眶内小眼球呈高或低密度阴影，眼眶内囊肿表现为低密度区，常位于眼球后下方，边界清楚，增强后囊内容物不强化，较大者可压迫邻近结构，眼球突出，眼窝可扩大，视神经变细或缺如，但眼外肌和泪腺存在。

出生以后发现小眼球，随着患儿的增长，下睑逐渐隆起，透见青蓝色，并可扪及软性肿物，这些典型的临床发现便可作出正确诊断，超声探查发现小眼球及其所连接的囊肿，囊内缺乏回声，CT扫描可见与眼睑贴附的小眼球及其后下方的高密度占位病，CT值差别较大，注射造影剂后环形强化，CT扫描还可发现眶容积明显扩大，有时小眼球形成钙斑，MRI（磁共振成像）发现囊性肿物在小眼球之下，边界清楚，T1WI为低信号，与玻璃体等强度或稍高，在T2WI上，信号强度升高为高信号，与玻璃体等强度或稍低，但高于脂肪信号强度。注意与先天性囊肿眼、眼球后极部巩膜葡萄中、皮样囊肿、视神经胶质瘤的囊样变性、脑膜脑膨出、毛细血管瘤等进行鉴别诊断。

如果患者年龄较小，囊肿较小，生长缓慢，或有一定视力，可进行观察随诊，不予处理。若囊肿较大，影响外观，或家属要求强烈，可给予手术治疗。反复抽吸囊液，或以硬化剂冲洗后加压包扎，使囊腔闭合，但有复发可能。治疗此病的主要方法仍为手术切除。如果眼球发育尚可，即使没有视功能，也应保留眼球，单独摘除囊肿，修补缺损的眼球壁，以保证正常眼内压，使眼眶正常发育。若眼球太小，发育较差，无恢复视力可能性者，可将眼球同囊肿一起摘除，并行结膜囊成形术，同时安放义眼座，为随后安装义眼做准备，改善外观。