先天性直肠肛门畸形多见。其发病率在新生儿中为1：1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其他先天性畸形的发生率有30%～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。

直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管，肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便，就应考虑肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，如未确诊和治疗，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周、数月，甚至数年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块，此时可能已有继发性巨结肠改变。

1.高位或肛提肌上畸形

约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁穹隆部。外生殖器亦发育不良，粪便经常从瘘口流出，易引起感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。

2.中间位畸形

约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘。

3.低位畸形

约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。

由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，才能选择合适的治疗方法。

1.倒立侧位X线平片

称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，但必须注意各种影响因素，如肠道充气不足，胎便过于黏稠，肛提肌的运动，X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性。

2.瘘管造影

瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影像及造影剂排出时的直肠瘘管影像，结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系，阴道造影可显示阴道与直肠的关系。

根据病史，临床表现及实验室资料不难作出诊断。

主要同直肠闭锁相鉴别，直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致。

可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症；肛门直肠狭窄者可出现排便困难，便秘，粪石形成，继发巨结肠等慢性梗阻症状。

1.根据发病类型及末端的高度施治

（1）会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者  一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。应教会家长用手指进行扩肛。如肛门显著狭窄，须行手术治疗。

（2）低位肛门直肠畸形   包括有瘘和无瘘者，以及肛门闭锁伴前庭瘘者应行会阴肛门成形术。对无瘘或有瘘但不能维持排便者，一般需在生后1～2天内完成手术。对伴有较大瘘孔，如前庭瘘、肛门狭窄等，生后在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月左右施行手术。

（3）中位肛门直肠畸形  常伴直肠尿道球部瘘或低位直肠阴道瘘等。因瘘管位置特殊，从盆腔或会阴部均不易暴露，应行骶会阴肛门成形术。此手术宜在患儿6个月左右施行，故对无瘘和伴直肠尿道瘘的中位畸形患儿，应先作横结肠造瘘，以解除梗阻症状。伴低位直肠阴道瘘者，其瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，则不必作结肠造瘘。

（4）高位肛门直肠畸形  包括无瘘和有瘘以及直肠闭锁的病例。应作横结肠或乙状结肠造瘘术，以解除梗阻症状。待6个月后，再行骶腹会阴肛门成形术。

2.手术方法

（1）后矢状入路肛门直肠成形术  适宜于高、中位肛门直肠畸形，手术时尽量保留直肠及肛周组织，恢复直肠与其周围组织的正常解剖关系，以便术后获得较好的肛门控制功能。

（2）泄殖腔畸形修复术  对泄殖腔畸形应于出生后立即作结肠造瘘，使粪流改道，保持泄殖腔出口清洁，防止发生尿路感染。一般以6个月以后手术为宜。也有人主张阴道成形术应在青春前期完成。

肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善，但目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。

本病是先天性疾病，无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。