Stargardt病是指黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着。本病具有两种特殊征候：黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。

眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。

在漫长的疾病发展中，其病程可分成初期、进行期、晚期三个阶段。

1.初期

眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以眼底荧光血管造影（FFA）检查，可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。

2.进行期

最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，如同被锤击过的青铜片样外观。在病程经过中萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，可侵及整个后极部，此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应处有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。

3.晚期

在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害。

1.眼底荧光血管造影

荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜（荧光）湮没”。

视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点；当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。

晚期病例黄斑部“靶”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管，形象地称之为“牛眼征”。

2.电生理检查

随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时眼电图（EOG）开始出现异常，光峰下降，阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散累及中央和周边部视网膜，则闪烁视网膜电图（FERG）异常，其中央视锥细胞功能的丧失主要表现为图形视网膜电图（PERG）异常，PERG基本趋于熄灭。图形视觉诱发电位（PVEP）的改变与视力和病变程度高度正相关。

3.暗适应检查

部分病人减退。

根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征对本病的诊断不难作出。本病与遗传因素有关，可以进行家系调查。

目前无特殊治疗方法。