眼外肌发育不全为眼外肌完全或部分不发育，以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。极为少见，主要为眼外肌缺如。在先天性眼外肌缺如中，下直肌先天缺如占多数。先天性眼外肌止端附着异常则较多见，最常见的为下斜肌附着异常，其次为内、外直肌向下移位。上直肌颞侧移位轻度移位可仅表现为隐斜，大的移位可表现明显的眼位偏斜。

先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。

1.先天性全眼外肌缺如

先天性全眼外肌缺如为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。

2.先天性部分眼外肌缺如

先天性单条或部分眼外肌发育不全。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动，其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如，或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。

3.先天性眼外肌附着异常

为单条或多条眼外肌止端附着位置的变异。眼外肌止端异常为引起轻度眼位偏斜的常见原因。眼外肌止端经常有不同程度的位置变异，是肌肉不平衡在临床上引起隐斜或发生显斜的常见原因。显著的止端异位可导致明显的眼球运动障碍。一般多为直肌止端附着点靠后，但以斜肌变异较大，常发生较宽的附着。

超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度。

先天性眼外肌发育不全的诊断较困难，如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如。除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。

1.先天性眼外肌广泛纤维化

此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动（上、下转动及水平转动）均显著受限。眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化，球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。

2.先天性下直肌完全麻痹

直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位。

3.垂直后退综合征

此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时伴有眼球后退、睑裂缩小，可与下直肌缺如鉴别。

1.先天性全眼外肌缺如只能做部分美容矫正。

2.先天性部分眼外肌缺如的治疗主要包括

上直肌减弱术、直肌移植术、利用眶下缘骨膜的缝线固定术、显微血管分离、内外直肌部分交叉移位术等。

3.先天性眼外肌附着异常的治疗

此种异常可表现出不同类型的斜视手术中发现眼外肌附着异常，原则上使其复位，术中观察眼位，如有外斜视或内斜视应同时进行水平肌肉的手术。