先天性脑积水也称婴儿脑积水。正常情况，颅内脑脊液是不断地产生和吸收的，保持着一个动态平衡；若出现产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。

早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生压疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。

发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻（非交通性）脑积水及非梗阻性（交通性）脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生；后者多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。

婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特征是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其他囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其他部位畸形。少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。

1.头颅平片

颅腔扩大，颅骨变薄，板障结构稀少甚至完全消失，血管沟浅或不见，脑回压迹可能加深，颅缝分离，前囟增宽，颅与面比例明显增大。

2.CT

为对脑积水最直接的诊断方法，已替代了脑室造影检查。CT不仅可判断脑积水的程度、推测阻塞部位、病因、是否合并畸形，对治疗更有极大的指导意义。

3.磁共振成像

也是目前理想的诊断方法，可以行三维成像。能更清晰地显示颅内结构，特别是颅底部位的结构，可查出病因与被梗阻的部位。

根据临床表现和辅助检查可以做出诊断。

分为非手术治疗和手术治疗。

一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。

手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mmHg）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过44.2cm、大脑皮质萎缩厚度在0.88cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术风险较大，建议采用可调压分流管。手术方式多采用脑脊液分流术。如脑室—心房分流术，脑室—矢状窦分流术，脑室—腹腔分流术等。后一种术式安全，并发症少，使用较多。