发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。其临床四联征为发作性睡眠、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉。

关于发作性睡病的发病率研究相对较少。一项在美国尼苏达州进行的调查研究中，报道了发作性睡病的发病率为1.37/10000/年，其发病率在20多岁时最高，随后递减。发病年龄可以从幼童时期到五十多岁各异，其中大约90%在25岁左右发病，期间存在两个高峰，较大的一个是在15岁左右，而另一个则在36岁左右。亦有报道称本病发病年龄10～30岁，5岁前发病少见。且根据本病发于青春期前后的不同，可将发作性睡病分为早发型与迟发型。

本病发病与遗传因素具有相关性，有研究指出一级亲属发生发作性睡病的猝倒危险度为1%～2%，比同类人群高10～40倍；另一项报道同卵双生的16对人群的文献中，发现只有4对为同时患病。虽然遗传基因对发作性睡病的发生很重要，但是也有报道环境因素在疾病发生中有重要作用，但其可能的具体的环境因素至今尚不很明确。提到较多的因素有头部外伤、突然的睡眠习惯改变或各种感染。本病在不同国家及地区呈现不同的患病率，这些差异可能是由于不同诊断标准和研究设计的差异。发病年龄趋于年轻化，且男性居多。

发作性睡病是指于白天出现不可克制的发作性短暂性睡眠，临床伴有猝倒发生、睡眠瘫痪和入睡前幻觉，如果以上四种症状均存在时称为发作性睡病四联症。在四联症之外还可见一些心理、肥胖等其他症状。

1.嗜睡发作

发作性睡病的患者大多数都有白天睡眠突然发作现象，其特征是反复发作的多次打盹、小睡或短时间的睡眠间隔（常少于1小时）。其多在单调静态的情境下表现最为显著，常隐匿性发展，导致不可抗拒的日间瞌睡。患者经常处于觉醒水平低落的状态，下午加重，饭后或温暖环境中尤其容易发生，每次发作时间至少数秒至数小时，一般十几分钟可以唤醒，一日可以发作数次，有时患者通过强迫自己克服睡意，尝试集中注意力以保持觉醒，但最终常不能对抗继续出现的复发性睡眠发作。

该病睡眠时有的可被运动或情感的波动所缓解，然而，与正常人疲劳时的睡眠不同，它不能被充分的睡眠完全解除。有时患者自述不知道在短暂的睡眠发作后自己曾经入睡过，或将梦境混为事实。在过度睡眠周期中，短时间的小睡（10～30分钟）即可恢复精神的表现，较其他白天过度睡眠性疾病更具特殊性，这种小睡后的倍感精神具有重要的诊断价值。患者可以表现为睡眠发作中可继续原先的动作，但是不能执行新的任务或者回答复杂的问题，突然的无意义的一句话能终止发作，但患者对这段几乎没有记忆。这种症状也十分常见，约有50%的患者中有这种经历，它是本病致残致伤的主要原因。发作性睡病患者经常伴有学习问题和注意力受损，但神经心理测试一般正常。

2.猝倒症

猝倒是发作性睡病的特征性症状，其对发作性睡病的诊断重要性早已被认识。猝倒被定义为一种短暂突发的肌肉无力，多由情绪因素诱发，多数为兴奋情绪如大笑，少数为低落情绪如生气。抗重力肌肉几乎都会被受累，导致患者进行性的瘫倒，呼吸和眼部肌肉不受影响。典型患者在发作开始时神志清楚，但是可能经历视力模糊或眼睑下垂，常为双侧性，持续数秒，然后膝盖弯曲、头部下垂、额下垂或上臂无力。经常还伴随言语含糊和缄默。在部分病例肌肉的无力发作可能持续到几分钟。发作性睡病的猝倒发作常出现于EDs(白天过度嗜眠)出现数月至数年后。

3.睡眠瘫痪

睡眠瘫痪占所有患者的20%～50%，通常与入睡前幻觉伴随。睡眠瘫痪被定义为睡眠刚开始或睡眠结束后持续数秒或数分钟的一种简短地无力进行随意运动的情形。这种发作通常可被轻微刺激所终止，如别人触及肢体或者同患者讲话时就能终止发作，此时患者意识虽然清醒，但全身无力或者不能活动，少数患者在清醒后、努力挣扎后仍可持续数分钟。此症状多会引起患者的恐惧感，特别是在首次出现时。这种恐惧的感觉体验往往因为睡眠瘫痪常和睡前幻觉同时出现而使之强化。

4.入睡前幻觉

发作性睡病患者经常在入睡时或将醒时存在异常的听觉或视觉感知。即从睡眠到觉醒之间转换过程中的幻觉，这些幻觉经历往往是不愉快的，典型的伴有恐惧感和威胁感。发生于睡眠开始时称睡前幻觉，发生于觉醒时称半醒幻觉。幻觉通常包含视、听和触觉的成分，常是复杂的、生动的和梦一样的经历，也可能伴随猝倒和睡眠瘫痪发作，但对外界环境的意识通常存在。

1.多次睡眠潜伏期试验。

2.醒觉维持试验。

3.多导睡眠监测。

4.人类白细胞抗原（HLA）分型。

5.磁共振成像。

6.情绪评估。

7.认知功能评估。

自2005年颁布的国际睡眠障碍分类第二版（ICsD-2），目前多用此标准。其将发作性睡病分为猝倒的发作性睡病、无猝倒的发作性睡病和继发性发作性睡病三类。其诊断标准如下:

1.有猝倒的发作性睡病

（1）患者主诉日间过度嗜睡，几乎每天发生，至少持续3个月。

（2）有明确的猝倒史，猝倒被定义为情感诱发的突然动作的一过性肌张力丧失。

（3）此类患者的诊断应尽可能经过复合性睡眠潜伏期试验（MsLT）及随后的夜间多导睡眠检测证实。MLST（多次睡眠潜伏试验）的平均睡眠潜伏期8分钟，且经过充足的睡眠（至少6小时）后，次日MLST可见两次或两次以上的睡眠始发的REM（快动眼）睡眠。

（4）过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神神经疾病、药物滥用或依赖来解释。

2.不伴猝倒的发作性睡病

（1）患者主诉日间过度嗜睡，几乎每天发生，至少持续3个月。

（2）无猝倒发作或仅有可疑或不典型的发作。

（3）此类患者的诊断应尽可能经过MSLT及随后的夜间多导睡眠检测证实。MSLT的平均睡眠潜伏期8分钟，且经过充足睡眠（至少6小时）后，次日MLST可见两次或两次以上的睡眠始发的REM睡眠。

（4）过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神神经疾病、药物滥用或过度依赖来解释。

3.继发性发作性睡病

（1）患者主诉日间过度嗜睡，几乎每天发生，至少持续3个月。至少能观察到下述一项：①有明确的猝倒史，猝倒被定义为由情感诱发的突然发作的一过性肌张力丧失。②若无猝倒或发作不典型，则夜间多导睡眠检测及随后的MSLT的平均睡眠潜伏期小于8分钟，且经过充足睡眠（至少6小时）后，次日MLST可见两次或两次以上的睡眠始发的REM睡眠。③患者在非昏迷状态下，脑脊液的下丘脑分泌素小于110Pg/ml或正常值的30%。

（2）有明确的基础疾病或神经疾病可解释日间过度睡眠。

（3）其他睡眠障碍、精神疾病、用药或物质依赖难以解释过度嗜睡。

适当选用中枢兴奋剂或拟交感神经药物，如哌甲酯或反苯环丙胺或麻黄碱。伴有猝倒发作者，可用盐酸丙米嗪，有一定疗效。