特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重。

1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。

本病多于十余岁或成年早期发病，震颤是惟一的临床症状，表现为姿势性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。

1.CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)

对鉴别诊断有意义

2.肌电图(EMG)

可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。

3.基因分析

对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状体征应考虑特发性震颤可能。

1.震颤的临床分级

1996年美国国立卫生研究院(NIH)特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。

0级：无震颤。

Ⅰ级：很轻微震颤(不易发现)。

Ⅱ级：易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。

Ⅲ级：明显的幅度2～4cm部分致残性震颤。

Ⅳ级：严重的幅度超过4cm致残性震颤。

2.特发性震颤诊断标准

美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准

(1)核心诊断标准：①双手及前臂动作性震颤。②除齿轮现象不伴其他神经系统体征。③或仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。

(2)次要诊断标准：①病程超过3年。②有家族史。③饮酒后震颤减轻。

(3)排除标准：①伴其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史。②由药物焦虑抑郁甲亢等引起的生理亢进性震颤。③有精神性(心因性)震颤病史。④突然起病或分段进展。⑤原发性直立性震颤。⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤包括职业性震颤及原发性书写震颤。⑦仅有言语舌颏或腿部震颤。

1.药物治疗

（1）β-受体阻滞剂  心得安，需要不定期服用；阿尔马尔效果更好，副作用更小，在临床上更常用，服药前应行心电图检查，排除慢心律及传导阻滞等。

（2）扑痫酮  扑痫酮也有效，但特发性震颤患者对此药常很敏感，不可按治疗癫痫用药，应自小剂量开始。

（3）阿普唑仑  偶有患者用阿普唑仑有效。

2.其他治疗

少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的患者可行立体定向丘脑损毁术，丘脑深部电刺激（DBS）是有效的替代疗法。DBS技术比以往的手术方法有其突出的优点。首先，DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团，只是使其暂时处于电麻痹状态，改善神经功能，神经核团麻痹的程度、范围可通过设定脑深部电极的电流、电压、频率及电极位置等多个因素来调节。在术后漫长日子里，还可随病情变化而不断调节，可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。其次，DBS是可体验的。手术植入电极后，可通过临时刺激的方法，让病人切身适应、体验和观察，再决定最终和最佳的电极植入位点。再次，DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能，为以后可能出现的新方法创造条件，也就保留了患者获得新生的权利和希望。最后，DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的，而毁损双侧苍白球或丘脑，容易出现严重的并发症。加之DBS很少出现副作用，这是病人乐于接受的重要原因。