高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高，由甲硫氨酸代谢障碍引起。同型半胱氨酸（HCY）是心血管疾病发病的一个重要危险因子。血液中增高的HCY因为刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，因此高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立、重要的危险因素。

甲硫氨酸代谢障碍会导致高同型半胱氨酸血症，引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶、胱硫醚缩合酶、甲硫氨酸合成酶缺乏或活性降低。环境营养因素指高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高，摄入过多易引起HCY水平升高，代谢辅助因子如叶酸，维生素B₆、B₁₂缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。

高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、静脉栓塞等心脑血管疾病。此外，血浆中同型半胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产。

1.同型半胱氨酸水平升高与心血管疾病的关系

（1）增加冠状动脉疾病死亡率  冠状动脉疾病病死率与患者血浆总同型半胱氨酸水平呈正相关。

（2）增加冠状动脉疾病危险度  同型半胱氨酸水平升高与其他因子协同作用促进心血管疾病的发生。其升高显著促进吸烟、胆固醇及高血压等危险因素对身体的危害。

（3）影响疾病的严重程度  血浆同型半胱氨酸浓度与冠状动脉病变程度呈正相关。

2.同型半胱氨酸水平升高与脑血管疾病的关系

 （1）中风的危险因素  流行病学调查资料显示，如果同型半胱氨酸水平含量过高，中风的危险性增大，血浆同型半胱氨酸水平升高是中风的一个独立危险因素。

（2）老年性痴呆的危险因素  同型半胱氨酸含量升高，或者叶酸、维生素B12的缺乏，都会增大患痴呆症的危险性。

3.同型半胱氨酸水平升高与糖尿病的关系

（1）同型半胱氨酸与糖尿病  1型和2型糖尿病患者的血浆同型半胱氨酸均明显高于一般人群。

（2）同型半胱氨酸与糖尿病并发症  糖尿病合并冠心病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变等患者血清中同型半胱氨酸水平明显高于正常人。

4.其他

同型半胱氨酸升高常常引起妊娠并发症，如流产、先兆子痫、早产、新生儿体重偏低及某些新生儿缺陷，其机制为同型半胱氨酸对血管及凝血机制的损害。

血清血检查：测定血浆中的高同型半胱氨酸含量。由于测定方法不同，正常人血浆同型半胱氨酸范围存在一定的差异。目前比较公认的正常空腹值为5～15.9μmol/L，高于15.9μmol/L定为同型半胱氨酸。

高同型半胱氨酸血症的标准：

轻度：16～30μmol/L

中度：30～100μmol/L

中毒：大于100μmol/L

关于高同型半胱氨酸含量的测定过去曾用氨基酸分析仪测定，八十年代开始应用高压液相色谱技术，应用至今。但是目前最常用的是荧光偏振免疫分析方法。

由于测定方法不同，正常人血浆同型半胱氨酸范围存在一定的差异。目前比较公认的正常空腹值为5～15.9μmol/L，高于15.9μmol/L定为同型半胱氨酸。

高同型半胱氨酸血症的标准：

轻度：16～30μmol/L

中度：30～100μmol/L

中毒：大于100μmol/L

目前尚没有专门治疗高同型半胱氨酸血症的药物，但研究已经证实补充维生素B₆、维生素B₁₂和叶酸可以降低血浆中同型半胱氨酸水平。另一方面限制甲硫氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量。