根据血管内皮细胞生物学特点的不同，传统意义上的“血管瘤”或“血管畸形”被重新称为血管肿瘤和脉管畸形。二者最本质的差别即血管肿瘤存在血管内皮细胞的异常增殖，而脉管畸形则无此现象，这也导致二者后续治疗的差异。

2014年国际血管瘤和脉管畸形研究学会（ISSVA）对血管肿瘤和脉管畸形进行了进一步的细致分类：①血管肿瘤：有时也被简称为血管瘤，进一步细分为良性、局部侵袭性（交界性）以及恶性三类；②脉管畸形：根据畸形血管的成分进一步分为单纯性及混合性，并增列了血管病变相关综合征以及多种疾病致病基因。

血管肿瘤的病因与发病机制尚未明确，目前主要认为与血管新生和血管生成密切相关，可能是由于局部微环境的变化以及内皮细胞自身转化的异常而导致血管内皮细胞的异常增殖。最常见的血管肿瘤为婴幼儿血管瘤，属于血管良性肿瘤的一种，多数随年龄增长可自行消退，无需特殊治疗。其余血管肿瘤还包括：①良性：先天性血管瘤、丛状血管瘤、梭形细胞血管瘤、上皮样血管瘤；②交界性：卡波西血管内皮瘤、网状血管内皮瘤、乳头状淋巴管内血管内皮瘤、复合性血管内皮瘤、卡波西肉瘤；③恶性：血管肉瘤、上皮样血管内皮瘤。

脉管畸形则是血管或淋巴管的先天发育畸形，其发生是由于胚胎发育时期血管生成过程的异常导致血管结构的异常，包括毛细血管畸形（如葡萄酒色斑）、淋巴管畸形、静脉畸形、动静脉畸形和动静脉瘘。脉管畸形常合并其他部位发育异常而形成特定综合征，如Klippel-Trenaunay综合征、Sturge-Weber综合征等。

血管肿瘤和脉管畸形分类繁杂，而婴幼儿血管瘤和脉管畸形的治疗原则存在较大差异，因此二者的鉴别诊断尤为重要。

1.婴幼儿血管瘤：是来源于血管内皮细胞的先天性良性肿瘤，一般出生后 1 周左右出现，男女发病比例约为1︰3。在患儿1岁以内血管瘤处于增殖期，1 岁左右逐渐进入消退期，大多数血管瘤可完全消退。

2.脉管畸形：是血管或淋巴管的先天性发育畸形，出生时即有，但有时并不明显，出生后逐渐明显。脉管畸形的男女发病率相等，不会自行消退，随患者的生长发育等比例生长。

检查目的在于明确病变累及的血管异常的种类；明确病变累及的范围、深度及与周围组织的关系，为选择合理的治疗方案提供依据；评估血管病变对周围或全身器官的影响。

超声波、磁共振、血管造影检查都是血管病变的重要检查方法，根据病变类型的不同，所选择的检查也不尽相同。

1.超声波检查：对于绝大多数血管肿瘤或脉管畸形，超声不但可以了解病变性质和累及范围，还可以对病变本身血供情况（成分及流量）进行评价，这一点对于脉管畸形尤为重要。

2.磁共振检查：对于少数位于头皮、骶尾部或重要器官周围的瘤体，需要行核磁检查，了解是否累及周围组织器官以及侵及的程度。而对于静脉畸形，由于瘤体内具有丰富的血液和良好的流动性，磁共振则应作为首选检查，可更清晰的显示病变范围及周围组织情况。

3.血管造影：不但可以清晰显示血管病变的成分、血液流动方向，还可以精确显示病变的范围、分支等信息，可最为全面地评估血管病变本身的情况，但无法显示其与周围组织的关系。

4.病理：是诊断的金标准，对于血管肿瘤，尤其是交界性或恶性血管肿瘤，病理诊断对于疾病的下一步治疗极其重要。

5.其他：由于血管病变常合并其他部位或器官发育异常，如大脑、眼、软骨等，因此根据血管异常所累及的部位及所需鉴别的综合征，需同时对可能累及部位进行相应检查。

对于血管肿瘤，尤其是婴幼儿血管瘤而言，因其可自行消退，故大多数病例无需特殊治疗。对于范围较大者则可选择更为积极的治疗方法，以局部外用和系统用药为主，辅以激光或局部注射。目的是抑制血管内皮细胞增生，促进瘤体消退，减少瘤体残留物。对于保守治疗无法控制或残留瘢痕者才会选择手术治疗。对于部分交接性或恶性的血管肿瘤则需通过手术、介入栓塞或激素、化疗等方法进行治疗。

对于脉管畸形而言，常用治疗方法包括激光、光动力、脉冲强光、硬化剂、无水乙醇栓塞、手术切除等。但畸形成分的不同首选治疗方案也不尽相同，需根据具体情况进行选择。