由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性，常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。
病因 高脂血症原发性或继发性血脂蛋白水平升高。血脂主要包括胆固醇(或称总胆固醇TC)和甘油三酯，在血循环中以非游离状态存在，和蛋白结合成脂蛋白这样的大分子运输.主要的脂蛋白分类---乳糜微粒，极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)，低密度(β-)脂蛋白(LDL)，和高密度(a-)脂蛋白(HDL)---这些蛋白是紧密相联的，而分类常就物理化学特性而言(例如电泳移动率及超速离心分离后的密度).血中主要的脂蛋白转运为甘油三酯，乳糜微粒是最大的脂蛋白携带者，外源性的甘油三酯经过胸导管到静脉系统，在脂肪的毛细血管和肌肉组织中，90%的乳糜甘油三酯通过一组特定的酯酶被转运，乳糜微粒被水解成脂肪酸和甘油进入到脂肪细胞和肌肉细胞中被利用或储存，这种脂酶快速地使VLDL中的内源性甘油三酯降解，引起中密度脂蛋白(IDL)丧失甘油三酯和脱辅基蛋白，2~6小时内IDL通过分离更多的甘油三酯而进一步降解成为LDL，LDL在血浆中的半衰期为2~3天，VLDL为血浆LDL的主要来源。
LDL的排泄不是很清楚，肝脏清除约占70%，有活性的受体位点清除循环中的大多数LDL，这些位点在肝细胞和特定的与载脂蛋白B(apoB)结合的细胞表面，和LDL关联的配体，LDL则和LDL受体结合量很少但重要的一部分LDL被循环中的非-LDL受体旁路所清除，包括被巨噬细胞上的受体所摄入，清除，巨噬细胞可移动到动脉壁上成为动脉硬化斑上的泡沫细胞。
高脂血症由VLDL产生过多或清除障碍以及VLDL转变成LDL过多所致.肥胖，糖尿病，酒精过量，肾病综合征或基因缺陷可引起肝脏VLDL产生过多，LDL和TC增高亦常与血高甘油三酯相关联。LDL的清除障碍和apoB的结构缺陷有关.另外，清除障碍亦可能由于LDL受体数量减少或功能异常(活力降低)，这可能为基因或饮食因素所致。LDL受体蛋白结构的分子缺陷是LDL受体功能异常常见的遗传学原因---基因缺陷的常见机制会在以下描述。
当食物中的胆固醇(乳糜微粒的残余部分)到达肝脏时，引起细胞内的胆固醇(或肝细胞的胆固醇代谢产物)升高抑制了LDL-受体合成，亦抑制了LDL基因的转录，受体数量的下降引起血浆LDL和TC水平增高.饱和脂肪酸亦使血浆LDL和TC水平增高，作用机制为它使LDL受体功能下降.在美国，食物胆固醇和饱和脂肪酸的摄入量很高，LDL血浆水平可高达25~40mg/dl(0.65~1.03mmol/L)---这使冠心病的发病率显著升高。
症状体征 一．病史、症状:原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现。也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病如中风、周围血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常（或糖尿病）、高胰岛素血症、高尿酸血症，可发生急性胰腺炎。常出现黄斑瘤位于上、下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
二．体检发现：
可有肥胖、周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病等的体征。
三．辅助检查：
（一）血脂，血浆总胆固醇<5.2mmol/L是理想水平；5.2～6.2mmol/L为临界；≥6.2mmol/L为过高。血浆甘油三酯<1.7mmol/L为理想；1.7～2.3mmol/L为临界；>2.3mmol/L为过高。
（二）脂蛋白，测定LDL和HDL比总胆因醇更有意义，LDL水平升高与心血管疾病患病率和病死率升高相关，HDL水平升高有利于防止动脉粥样硬化发生。
鉴别诊断应与饮食性、糖尿病、甲状腺功能减退、肾病、胆道阻塞、胆汁性肝硬化等继发性高脂蛋白血症相鉴别。
并发症
如果血脂过多，容易造成“血稠”，在血管壁上沉积，逐渐形成小斑块(就是我们常说的“动脉粥样硬化”)这些“斑块”增多、增大，逐渐堵塞血管，使血流变慢，严重时血流被中断。这种情况如果发生在心脏，就引起冠心病;发生在脑，就会出现脑中风;如果堵塞眼底血管，将导致视力下降、失明;如果发生在肾脏，就会引起肾动脉硬化，肾功能衰竭;发生在下肢，会出现肢体坏死、溃烂等。此外，高血脂可引发 高血压、诱发 胆结石、胰腺炎，加重肝炎、导致 男性性功能障碍、 老年痴呆等疾病。最新研究提示高血脂可能与癌症的发病有关。
血脂与冠心病
据统计，心脑血管病的死亡率已超过人口全部死亡率的1/2。冠心病也叫冠状动脉粥样硬化性心脏病。冠状动脉是专门给心脏供血的动脉，由于过多脂肪沉积，造成动脉硬化，使血流受阻，引起心脏缺血，发生一系列症状，即冠心病。引起冠心病的危险因素：高血脂、吸烟、糖尿病、肥胖、高血压、缺乏体力活动、精神过度紧张、冠心病家族史、口服避孕药等，其中、高血脂是引起冠心病的重要危险因素之一。调节血脂是防治冠心病最基本疗法：血清总胆固醇水平下降1%，则冠心病的发生率下降2%。只要有冠心病，不论你血脂高或不高，均应长期服用调脂药。因为长期调脂治疗可以减少冠心病心绞痛、心肌梗死的发生率和死亡率。
血脂与脑梗塞的关系
当血液中胆固醇增高时，容易形成动脉硬化斑块，这些斑块在动脉壁内堆积，使动脉官腔狭窄，阻塞血液流入相应部位，引起动能缺损。它发生在脑血管时引起脑梗塞，医学证明：长期调脂治疗不仅能治疗脑梗塞，还能预防脑梗塞。调脂治疗与脑中风：脑中风的原因很多，有高血压、高血脂、吸烟、饮酒、肥胖、高龄、糖尿病、血液病等，其中高血脂、脑动脉粥样硬化是脑梗塞的重要危险因素之一。许多研究证明，长期调脂治疗能明显减低脑中风的发生率和致残率，因此，临床医师对高血脂的治疗越来越重视。
血脂与糖尿病
高血脂、高血压与高血糖被称为“三高”，是威胁糖尿病患者健康与生命的主要危险因素。三者密切相关，高血脂可加重糖尿病，所以糖尿病患者除治疗高血糖外，还需要调节血脂，是减少糖尿病患者死亡率和致残率的关键。糖尿病患者应注意调血脂：糖尿病合并高血脂更容易导致脑中风、冠心病、肢体坏死、眼底病变、肾脏病变、神经病变等，这些糖尿病的远期并发症是造成糖尿病患者残疾或过早死亡的主要原因。半数以上糖尿病患者合并高血脂，积极治疗高血脂对控制血糖、预防并发症大有好处。调整血糖能一定程度改善血脂，但要达到理想水平，还需调脂药干预治疗。糖尿病与脂代谢的治疗状况已成为糖尿病患者病情控制优劣的标准。
血脂与脂肪肝
脂肪肝是脂肪在肝内大量蓄积所致，常合并有血脂增高。B超检查是目前检查脂肪肝的主要手段。脂肪肝发病率高达5~10%，成人体检中转氨酶增高者约35%为脂肪肝，部分患者可发展成肝硬化。因此，脂肪肝的防治对防止慢性肝病的进展和改善预后十分重要。哪些人易患脂肪肝：高血脂患者、糖尿病患者、腹部脂肪堆积者、长期大量饮酒者、肥胖者和患有病毒性肝炎者。脂肪肝有那些症状：轻度脂肪肝多数无自觉症状，中度、重度表现为肝肿大、食欲减退、肝区胀痛、转氨酶升高，少数出现轻度黄疸、脾大等。脂肪肝患者应该怎么办：早期治疗，可以阻止脂肪肝的发展，大多数脂肪肝是可以治愈的。包括祛除病因、改善生活方式、调节饮食结构；应用调脂药进行治疗。
预防保健要避免高脂血症的危害，主要有以下三大防治原则。一是建立良好的生活习惯。戒烟、戒酒，加强体育 锻炼 ，选择适合于本人的轻中度体育活动，劳逸结合，解除各种思想顾虑，心情舒畅，以静养生。二是运用饮 食疗 法。要限制高胆固醇食物的过多摄入，如动物脂肪、动物脑子、内脏、奶油、软体类、贝壳类动物的摄入。饮食结构应合理调配，其比例为蛋白质15%，脂肪20%，碳水化合物（糖类）为65%。还要补充优质蛋白质，多吃新鲜蔬菜并进食适当的水果。可多吃茄子、洋葱、山楂、番茄、豆制品、大豆、玉米、核桃和牛奶等。
治疗
应坚持长期综合治疗，强调以控制饮食及体育锻炼为主，效果不理想才佐以药物治疗。继发性者（如糖尿病、甲减），应积极治疗原发病。
一、饮食、运动治疗：
目的是降低血浆胆固醇，保持均衡营养。运动和降低体重除有利于降低胆固醇外，还可使甘油三酯和高血压降低，增加HDL胆固醇。
二、药物治疗：
经饮食及体育锻炼治疗后，如仍存在下列情况之一者，应考虑用药物治疗：①无其他危险因子，LDL胆固醇≥4.9mmol/L(190mg/dl)；②有2个危险因子（例如吸烟、高血压、HDL胆固醇低、早年发生冠心病家族史等），LDL胆固醇≥4.1mmol/L(160mg/dl)；③甘油三酯≥5.5mmol/L(500mg/dl)。35岁以下男性或绝经期前妇女，如无其他危险因子，可暂缓药物治疗。降脂药物主要有：
（一）胆酸结合树脂 如考来烯胺（cholestyramine），每次口服4～5g，3次/d，考来替泊（colestipol），每次4～5g，3次/d。用药期间宜定期作血常规、肝功能和血电解质检查。
（二）烟酸类（nicotinic acid,niacin）用于治疗高胆固醇和高甘油三酯血症同时存在者，开始0.1g，3次/d，以后根据血脂变化和耐受程度，增加至1～2g，3次／d，有皮肤潮红、瘙痒、胃部不适、消化不良，血糖升高，血尿酸升高，消化性溃疡等副作用，长期应用要注意检查肝功能。阿西莫司（acipimox），每晚睡前服250～500mg，如病情需要可在早餐时加服250mg。
（三）苯氧芳酸（ fibrate）类，氯贝特（clofibrate），每次口服0.5g，3次/d。