在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天缺失牙。根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。

目前大多数学者把先天缺失牙分为两类：个别牙缺失，指先天性缺失一个或几个牙齿，通常不伴有全身症状。多数牙缺失，指先天性缺失6个或6个以上牙齿（不包括第三磨牙），通常伴发系统性异常和/或是某综合征的部分表现。而先天性无牙，被认为是先天性多数牙缺失的一种严重表现。

目前，有许多研究已证明，先天缺失牙的发生与遗传因素有关，但在其确切的遗传传递方式和机制上，各学者的看法却不一致。其中主要的观点有：先天缺失牙具有①常染色体显性遗传特性；②常染色体隐性遗传特性；③多基因遗传的特性。大多学者的观点倾向于受环境影响的多基因遗传。

先天缺失牙也是许多系统发育缺陷病如：少汗性外胚层发育不良、唐氏综合征和软骨外胚层发育不良中常见的一个临床表现特点。唇腭裂可造成所涉及范围内的牙槽骨发育性障碍，也可能会导致该部位牙齿尤其是上侧切牙的缺失。

正常人群中，恒牙列的先天缺失牙发病率为3.5%～6.5%；女性较男性更易罹患，男、女之比为2：3。人群中恒牙列重度先天缺失牙的患病率为0.3%。乳牙列的患病率为0.1%～0.9%，性别无明显差异。

易缺失牙齿的位置：通常最多受罹患的是上侧切牙、上颌和下颌第二前磨牙和下切牙。先天缺失牙极少罹患上中切牙、上下颌尖牙或第一磨牙，但在重度先天缺失牙的病人口中可发生上述牙缺失。

1.口腔科视诊检查。

2.X线片检查。

在口腔中没有看到牙齿并不一定就是牙齿缺失，只有经过X线片检查证实颌骨内的相应部位没有埋伏牙胚，也没有因外伤脱落或拔牙史等，才能确诊先天性牙齿缺失。

1.缺失牙的早期诊断可以尽早多学科协作确定治疗办法。病儿应及时治疗。治疗前应将治疗情形和目的告知家长。

2.治疗的选择一般取决于先天缺失牙的严重程度。需要进行一系列的治疗包括儿科、正畸和修复科专家参与的治疗。

3.做治疗计划时，要考虑多种影响因素包括：患者年龄、口中剩余牙数目和健康状况、缺失牙数、患龋情况、支持组织健康状况、颌关系和息止颌间隙等。

4.治疗设计中可考虑下列的治疗方法，这些对先天缺失牙的整体治疗起着重要的作用。

（1）如果预计拥挤，应及时拔除乳牙使间隙自然关闭，可减少以后的干涉性治疗需要；

（2）异位牙可能要靠外科手术暴露助萌和正畸牵引；

（3）切除粗大的系带和做冠延长术将有助于以后预期的固定修复；

（4）为便利于正畸和修复治疗，需要拔除低位乳牙；

（5）正畸治疗包括应用功能矫治器、活动或固定矫治器来关闭间隙或间隙再分配。

5.树脂粘接固定局部义齿和骨结合种植体应用于轻、中度先天缺失牙症病人。治疗计划包括：对病人口腔卫生、社会经济背景和依从性的缜密的考虑。需要术前准备性的正畸治疗排齐牙齿，创造合适的间隙和建立种植体旁邻牙的理想轴向倾角的预测。