可能与遗传有关，黑素细胞在皮肤中分布异常引致。镜下见黑素细胞位于真皮中部，可累及真皮上部或皮下组织。黑素细胞数目较多，在病变的隆起处更多，胞体伸长，呈梭形，散在分布于真皮胶原纤维之间。少数病变中可见噬黑素细胞。

在肩颈、锁骨上区及上臂等处的皮肤发生局限性淡青灰色、淡褐色、深褐或蓝褐色色素斑。可单独发生或与太田痣同时发生。太田痣和伊藤痣在儿童期内可有轻微退色，青春期后色素沉着更明显，不会自然消退。损害内偶可见到由真皮黑素细胞构成的蓝痣样丘疹。损害位于遮盖部。

1.染色体、尿比重、尿常规、尿量、尿渗透压、尿糖、禁水试验、血压。

2.皮肤常规检查：在肩颈、锁骨上区及上臂等处的皮肤发生淡青、灰蓝、淡褐、深褐或蓝褐色斑疹或斑片，呈斑驳状。一般斑片中央色深，边缘渐变淡，或中央为斑片，边缘为斑点，或整个病变为疏密不一的斑点，界限多不甚清晰。偶尔病变的某些区域可略微隆起或有粟粒到绿豆大小的蓝黑色隆起物。

1.蒙古斑

出生时即有，几年内可自行消退。病变部位可发生身体的任何部位。

2.牛奶咖啡斑

是神经纤维瘤病的皮肤表现。为皮肤表面上多发并呈圆形的色素增深斑块，色黄褐，大小不等。

一般不需治疗，暴露部位可参阅太田痣的治疗。色淡而范围小者，可试用液氮冷冻、化学剥脱与皮肤磨削术等。部分病例可获得好效果。色深或范围较大者，对上述疗法疗效差，可选用染料脉冲激光如红宝石和Nd：YAG激光治疗，因其可透过表皮破坏真皮黑素细胞中的黑素颗粒，使其皲裂，破裂的黑素体被吞噬细胞消除。术后不留瘢痕，可达到较好美容效果。

中药治疗本病有一定疗效。有报道认为太田痣是由于先天肾气不足，引起气血失调、气血淤滞所成，根据补肾气，活血治则，选用生黄芪、当归、白芍、熟地、桃仁、红花等。