原发性视网膜色素变性（RP）是一种比较常见的毯层-视网膜变性，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，也是世界范围内常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。有的还伴有其他器官的疾病或成为周身综合征的表现之一，根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。

本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多；显性遗传次之；性连锁遗传最少，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量，通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点，近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

1.眼底

视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄，病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观，随病情进展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着，常以在血管旁聚集更为明显，视网膜色素变性充分进展的时期，都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现，由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观，视网膜血管呈均匀一致的白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无白鞘包绕，动脉缩窄的程度较静脉更为显著，患眼眼底的视盘在早期正常，充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。

各型视网膜色素变性的早期，黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失，随后，可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素，在进展期的视网膜色素变性,约60%患者有萎缩性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜前膜，大约23%患者可发生黄斑囊样水肿，黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，在眼底检查中应当注意。

2.晶状体

约50%的RP患者有后囊下白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状改变，最后可发展为整个晶状体混浊，外观似并发性白内障。

3.玻璃体

绝大部分RP患者玻璃体可出现浮游细胞，浓缩和后脱离，Prueff等曾将RP的玻璃体病变分为4期，即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体；玻璃体后脱离；玻璃体浓缩，可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷，体积显著缩小，无论变性在任何阶段，都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内。

4.其他眼部表现

RP常伴有近视及散光，发生率可高达75%，据估计RP患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高，且主要是原发性闭角型青光眼。

荧光眼底血管造影（FFA）可见脉络毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑，后极部甚至周边部的荧光渗漏。

根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。

1.电流刺激和干细胞疗法

通过弱电流直接刺激视神经，一方面激活视神经细胞，增强视神经的生物电兴奋性；同时还可强力刺激眼内末梢血管束，极大地改善眼底组织的血液循环和供氧，从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。利用干细胞治疗视网膜色素变性的过程中在眼部注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，可提升视力并巩固。

2.遮光眼镜片之选用

强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但因有碍美容而用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

3.其他

避免精神和肉体的过度紧张。