错构瘤一词由Albrecht在1904年首先提出。多数学者一直认为错构瘤不是真性肿瘤，而是器官内正常组织的错误组合与排列，这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变将随着人体的发育而缓慢生长，极少恶变。错构瘤成分复杂，多数是正常组织不正常发育形成的类瘤样畸形，少数属于间叶性肿瘤。脂肪和钙化是多数错构瘤的特征表现，肺错构瘤常见爆米花样钙化，肾错构瘤20％合并结节性硬化，肝错构瘤多为囊实性肿块，肝内胆管错构瘤为多发不规则小囊，胸壁错构瘤含骨样密度和混杂钙化灶。下丘脑错构瘤出现痴笑癫痫和性早熟表现。

1.肺错构瘤

发病原因尚不分清楚，比较容易被接受的假说认为错构瘤是支气管的片组织在胚胎发育时期倒转和脱落被正常肺组织包绕这部分组织，生长缓慢，也可能在一定时期内不生长，以后逐渐发展才形成瘤，错构瘤大多数在40岁以后发病这个事实支持这假说。

2.肾错构瘤

病因尚不清楚，多发于中年女性，是由成熟的脂肪组织、平滑肌及畸形血管构成。

3.肝错构瘤

肝错构瘤一般在生长发育期形成，伴随肝门结构生长的肿瘤。一些病理学家认为很可能是原始间叶细胞在胚胎晚期发育异常，当肝形成小叶结构与胆管连接时发生。

4.下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。

5.乳腺错构瘤

乳腺错构瘤与其他部位的错构瘤一样，可能是胚胎期乳腺组织结构错乱，导致乳腺正常结构比例改变，残留的乳腺管胚芽及纤维、脂肪组织出生后异常生长，形成一种良性瘤样增生。肿瘤发展到一定程度，其生长速度会明显减慢或停止。也有学者认为乳腺错构瘤主要发生在分娩后或绝经期，与影响乳腺组织的激素改变有关。

1.肺错构瘤

发病年龄为30～60岁，男稍多于女。肺错构瘤生长缓慢且多位于肺的外周，一般无症状，多在健康检查胸部X线透视时发现。有症状者常表现为咳嗽、咳痰、咯血、气短、胸痛、发热等症状。主支气管、肺叶支气管，尤其是隆嵴部位的错构瘤，出现症状较早，常伴有喘鸣，甚至引起严重呼吸困难和发绀，被误诊为哮喘。位于肺叶或主支气管内的肿瘤造成管腔狭窄、部分梗阻，引起继发感染，患者多因急性或慢性肺化脓症就诊。

2.肾错构瘤

（1）绝大多数错构瘤患者没有明显的症状。

（2）一些比较大的错构瘤，因为压迫十二指肠、胃等器官而出现消化道的不适症状。

（3）当较大体积的错构瘤突然破裂时，患者会出现腰腹疼痛和血尿等症状，严重的大出血患者可以在腹部触及到包块，甚至有休克症状。

（4）肾外表现：面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等。

3.肝错构瘤

早期无任何症状。有些患儿在出生时就有腹部包块，随生长发育包块可迅速增大，此时，在右上腹可扪及包块，质硬，无压痛，随呼吸上下移动。晚期可出现腹部无痛性巨大包块及所产生的压迫症状。消化道表现为恶心、呕吐、腹胀、便秘等。包块向上压迫膈肌可导致呼吸困难，严重者可引起呼吸窘迫或心功能不全，并有贫血、消瘦等表现。

4.下丘脑错构瘤

（1）特异性癫痫    痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断：无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳，长期发作可导致认知和行为障碍，进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。

（2）性早熟     女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

（3）行为异常    表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

（4）认知功能障碍    表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差外，概亦与长期频繁发作的癫痫有关。

（5）个别病例出现视觉异常

5.乳腺错构瘤

乳腺错构瘤常为单发圆形、卵圆形或扁圆形肿物，边界清楚，质软，若周围有纤维组织包绕，会触之较硬。肿物大小据文献报道为1～20cm，活动度好，与周围无粘连。生长缓慢，无症状，患者常无意中发现。

1.肺错构瘤

（1）胸部X线    为圆形或椭圆形，边缘清楚，密度增高的阴影，多不均匀，多数位于肺周边。有时出现钙化点，多在中心而且分布均匀，爆米花样钙化为肺错构瘤的典型改变，对肺错构瘤的定性诊断具有重要意义。钙化有助于鉴别恶性肿瘤。

（2）胸部CT    表现为边缘光滑、整齐的结节或肿块性病变，无深分叶征及毛刺征，无卫星病灶。部分病例可出现钙化，出现“爆米花”样钙化是肺错构瘤特征性表现。

2.肾错构瘤

（1）实验室检查    尿液检查可有潜血。双肾错构瘤可有高血压、肾功能不全表现，实验室检查出现血肌酐、尿素氮的异常。

（2）影像学检查

1）B超检查    颇具特征，肿瘤内的脂肪及血管部分呈现分布均匀的密集高回声区，肌肉及出血部分显示低回声区。

2）X线检查    腹部平片见肾轮廓不清，腰大肌影消失，肾区有钙化。尿路造影可见肿块压迫肾盂、肾盏，使之变形、拉长、缩短等，但无侵袭现象。

3）CT检查    是诊断肾错构瘤的主要方法。呈密度不均的肿块，含脂肪量较多，CT值为-40～-90Hu。

4）MRI检查    近年来MRI检查也在肾错构瘤的诊断中发挥着越来越重要的作用。

3.肝错构瘤

（1）实验室检查    肝功能可在正常范围，有少数患者血AFP升高，CA19-9可能升高。

（2）影像检查

1）B超检查    腹部超声示边界清楚的肝无回声囊肿，可以是孤立的或多发的。可见肿瘤内呈多囊状、壁厚、无钙化的巨大块影。

2）CT检查    CT表现为少血管团块，有包膜的囊和实质组织，密度低于肝脏。可见肝脏内巨大的密度不均的低密度区及多个囊性的液性暗区。

3）腹平片    正常肠内气体影位置变低，但钙化影并不一定都能发现。

4）MRI检查    随着MRI技术的提高，如梯度回波成像、自旋回波等技术的发展，MRI对本病诊断有较大帮助。

4.下丘脑错构瘤（HH）

（1）CT检查    平扫呈等密度占位性病变，位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池；肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形，注药后无强化。

（2）MRI检查    是目前首选和最好的影像学检查方法。典型表现为：位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间，灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物，边界清晰，有蒂或无蒂；向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀，大多与脑皮质相似，T₁WI为等信号，少数病例信号稍低于脑皮质，个别为稍高信号；T₂WI呈等或高T2信号改变。注射增强剂后无强化。MRI可最大限度得显示HH与周围重要结构的关系。

（3）EEG检查    早期，当患者仅有痴笑性癫痫发作时，发作间期头皮脑电图通常是正常的。而随着疾病的进展，癫痫发作形式即趋多样化：患者脑电背景活动呈弥漫性减慢，发作间期可见单或双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制，或可见不规则的全面的棘慢波放电。发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。

5.乳腺错构瘤

乳腺发现无痛性肿物来医院就诊，医生查体是首要检查。结合影像学检查乳腺X线摄影、乳腺超声等。最终诊断应依据病理组织学检查。

根据临床表现及相关检查可诊断。

1.肺错构瘤

肺错构瘤大多数为良性，恶性仅占0.5%左右，但是文献也有肺错构瘤恶变的报道。由于本部有时难于与周围型肺癌鉴别，因此多主张早期手术。对中、老年人肺部孤立性病变不能肯定为良性者，均应做手术探查。大多数肺错构瘤病例可采用肿瘤摘除术或肺楔形切除术。若肿瘤位于肺门，体积巨大，或与肺门支气管、血管不易分离，或已造成远端肺组织的不可逆病理改变时，可行肺叶切除术，很少需做全肺切除。无论是肿瘤摘除或肺叶切除，术后均无复发。

2.肾错构瘤

（1）随访    肿瘤＜4cm可以不治疗，但要密切随访。

（2）栓塞    动脉栓塞应首先考虑出血的病例，根据经验栓塞后肿瘤的体积并无缩小，但出血可被制止。多选用超选择性肾动脉分支栓塞，以保护部分肾功能。

（3）保留肾单位手术    肿瘤＜5cm可行剜除术，尤其是在肾脏边缘的肿瘤。

（4）肾切除术    巨大的肾错构瘤可行肾切除；若为双侧病变要更多地考虑到肾功能的保存；少数病例可有局部及淋巴结侵犯，甚至瘤栓侵入大静脉，呈恶性行为表现，应行根治性肾切除。

（5）肾移植或血液透析    仅适用于双侧病变导致肾功能衰竭或肿瘤破裂出血而必须行双侧肾切除的患者。

3.肝错构瘤

手术治疗仍是该病的首选方法。因错构瘤常与正常肝组织分界清楚，可选择肿瘤摘除术。如肿瘤与肝组织紧密粘连，可作肝部分切除或肝叶切除。小儿肝脏多无硬化，再生能力强，为进行广泛肝切除提供了条件。

4.下丘脑错构瘤（HH）

（1）药物治疗性早熟    HH不是真性肿瘤，生长速度缓慢，病变体积可多年无变化，因此，若仅表现为性早熟单一症状，可使用促性腺激素释放激素类似物来控制。

（2）手术切除    下述患者可选择手术治疗：性早熟药物治疗无效者；或虽治疗有效，但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者；或经济上无力承担药物治疗费用者；痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。术式可选择：翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜。随着影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

（3）其他治疗方法    普通放射治疗对HH无效。γ-刀对伴有痴笑或癫痫大发作的患儿疗效较好且无病死率，致残率低；对性早熟患儿理论上有效，但缺乏相应的临床资料；对以癫痫为主且手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。

5.乳腺错构瘤

乳腺错构瘤应积极采取手术切除，待石蜡切片明确诊断，术后一般无复发，预后好。