腱鞘巨细胞瘤的病因尚不明确。　

腱鞘巨细胞瘤多见于青壮年的手部及手指部，足趾部少见。女多于男。好发于腱鞘及滑囊的滑膜，也可发生于非滑膜区，可单发或多发。皮损为圆、椭圆形结节，生长缓慢，通常小于3厘米，呈坚实性无痛性肿块。肿瘤可侵袭邻近骨骼。手术切除后可复发，但不转移。

腱鞘瘤（腱鞘纤维瘤）可能为腱鞘巨细胞的亚型，也侵犯手指和手的屈侧肌腱，临床形态与腱鞘巨细胞瘤相同，平均发病年龄为30岁，较腱鞘巨细胞瘤发病年龄小。

腱鞘巨细胞瘤的组织病理检查示此瘤呈分叶状，小叶由致密、透明化胶原围绕。瘤内细胞由组织细胞样单核细胞、成骨样多核巨细胞、黄色瘤细胞、慢性炎症性细胞、含铁血黄素巨噬细胞和胶原化基质以不同比例混合组成。此瘤的另一亚型称腱鞘瘤，临床上两者不能区别。腱鞘瘤无噬脂细胞和含铁血黄素巨噬细胞，仅偶见少数多核巨细胞。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

腱鞘巨细胞瘤以手术切除疗效较好，术中对病变边缘不规则或突出部分要完整地切除，如切除不彻底可致局部复发。如发生在指骨内，彻底刮除后可行植骨术。

腱鞘巨细胞瘤可侵袭邻近骨骼。约25%病例切除后可复发。