X染色体_X Ran Se Ti

概述

正常人体细胞含有23对,共46条染色体,其中第1~22对为男女所共有,称为常染色体;第23对染色体为性染色体。人类体细胞中含有1对性染色体,即X染色体和Y染色体。X染色体是一个中等大小的亚中着丝粒染色体,短臂较长,中央部有一大的深带(p21),随后有三个较小的、着色中度的带q23、q25、q27。细胞分裂较多的组织及细胞,采用细胞培养、吉姆萨方法染色,据染色体上的带纹,可识别X染色体。染色体多态性,可用于遗传分析、基因定位、亲权鉴定和人类学研究等。


X染色体遗传规律

女性个体含有两条X染色体,而男性个体只有一条x染色体。因此,女性的一对X染色体在卵子的生成过程中,可以像常染色体那样发生交换和重组。但是在男性个体生成精子的过程中,X染色体和Y染色体不能随意交换和重组。在精母细胞生成精子的过程中,X染色体特异性的基因以X染色体连锁的方式遗传,即X染色体连锁遗传。母亲可将两条x染色体上的等位基因随机地遗传给她的儿子或女儿,而父亲X染色体上的等位基因则只能遗传给女儿。因此,儿子的X染色体上的基因一定来自母亲,而女儿的X染色体一条来自父亲,一条来自母亲。


X染色体临床意义

X染色体是决定性别的染色体。正常女性体细胞中有两条X染色体,正常男性体细胞中有一条X染色体和一条Y染色体,即男性46XY,女性46XX。X染色体能决定性别,并带有其他遗传信息。人类性连锁遗传,多数是指存在于X染色体上的基因而言。因而X染色体是确诊性别和诊断伴性遗传病的重要依据。此外,X染色体由于其独特的遗传方式,与其他常染色体遗传标记相比,对法医亲权鉴定和个体识别具有重要的价值。


X染色体与疾病

1.血友病

是遗传性出血性疾病,根据患者所缺乏凝血因子的种类,可以分为血友病A(HA)和血友病B(HB),二者均属于X连锁隐性遗传。血友病的人群患病率无种族和地区差异,这可能与较高的基因自发突变率相关。

(1)血友病A:HA是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,从而导致临床上自发性出血或轻微外伤后出血不止的一种疾病。临床发病率为(5~10)/100000,出生婴儿发生率约为1/5000。

FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28),FⅧ基因突变主要是点突变、基因缺失和基因插入等。基因缺陷造成FⅧ分子合成障碍或结构异常,并引起血液凝固障碍,导致全身出血倾向。

(2)血友病B:HB是由于凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变导致血浆FⅨ因子缺乏而引起的一种凝血功能障碍性疾病。发病率为(2~3)/200000,临床以轻、中型为多,女性也可发病。

FⅨ基因位于Xq27.1-Xq27.2,由8个外显子和7个内含子构成。FⅨ基因突变种类繁多,且可发生在FⅨ基因外显子、内含子、启动子及其侧翼的任何位置。由于HB有高度的异质性,只需利用基因连锁分析间接诊断即可。

2. 性腺发育不全综合征

患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低。由于卵巢功能低下,患者的阴鬟毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。

患者的核型为(45,X),即比正常女性少了一条X染色体,故其X染色质为阴性。除典型的(45,X)外,还有各种嵌合和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq)。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其他性腺发育不全综合征症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机制是双亲配子形成过程中的不分离,其中大部分的染色体丢失发生在父方,少数的丢失发生在合子后早期卵裂时。

3. X脆性染色体综合征

简称脆性X征,在引起智力障碍的染色体疾病中,本病发病率仅次于先天愚型,即唐氏综合征。脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点,但是它并不完全断裂,而是呈一裂隙的现象,即在此断裂点还可见有一细丝相连或者有不着色的染色体相连接。脆性位点位于X染色体长臂2区7带(Xq27)。因而人们把Xq27处存在脆性位点而导致的疾病称为脆性X染色体综合征。

临床主要表现为中度到重度的智力低下,其他常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出;另一个重要的表现是大睾丸症。部分患者还有多动症,攻击性行为或孤僻症,即自闭症。


标签: 高压氧医学 X染色体 概述 X染色体遗传规律 X染色体临床意义 X染色体与疾病

猜你喜欢

  • 副乳_Fu Ru
  • 亚急性硬化性全脑炎_Ya Ji Xing Ying Hua Xing Quan Nao Yan
  • 口周湿疹_Kou Zhou Shi Zhen
  • 先天性直肠肛门畸形_Xian Tian Xing Zhi Chang Gang Men Ji Xing
  • 浓过氧化氢溶液_Nong Guo Yang Hua Qing Rong Ye
  • 鱼刺卡喉急救_Yu Ci Ka Hou Ji Jiu
  • 先天性动静脉瘘_Xian Tian Xing Dong Jing Mai Lou
  • 传导性耳鸣_Chuan Dao Xing Er Ming
  • 早期婴儿型癫痫性脑病_Zao Qi Ying Er Xing Dian Xian Xing Nao Bing
  • 火棉胶婴儿_Huo Mian Jiao Ying Er