正常人体细胞含有23对，共46条染色体，其中第1～22对为男女所共有，称为常染色体；第23对染色体为性染色体。人类体细胞中含有1对性染色体，即X染色体和Y染色体。X染色体是一个中等大小的亚中着丝粒染色体，短臂较长，中央部有一大的深带（p21），随后有三个较小的、着色中度的带q23、q25、q27。细胞分裂较多的组织及细胞，采用细胞培养、吉姆萨方法染色，据染色体上的带纹，可识别X染色体。染色体多态性，可用于遗传分析、基因定位、亲权鉴定和人类学研究等。

女性个体含有两条X染色体，而男性个体只有一条x染色体。因此，女性的一对X染色体在卵子的生成过程中，可以像常染色体那样发生交换和重组。但是在男性个体生成精子的过程中，X染色体和Y染色体不能随意交换和重组。在精母细胞生成精子的过程中，X染色体特异性的基因以X染色体连锁的方式遗传，即X染色体连锁遗传。母亲可将两条x染色体上的等位基因随机地遗传给她的儿子或女儿，而父亲X染色体上的等位基因则只能遗传给女儿。因此，儿子的X染色体上的基因一定来自母亲，而女儿的X染色体一条来自父亲，一条来自母亲。

X染色体是决定性别的染色体。正常女性体细胞中有两条X染色体，正常男性体细胞中有一条X染色体和一条Y染色体，即男性46XY，女性46XX。X染色体能决定性别，并带有其他遗传信息。人类性连锁遗传，多数是指存在于X染色体上的基因而言。因而X染色体是确诊性别和诊断伴性遗传病的重要依据。此外，X染色体由于其独特的遗传方式，与其他常染色体遗传标记相比，对法医亲权鉴定和个体识别具有重要的价值。

1.血友病

是遗传性出血性疾病，根据患者所缺乏凝血因子的种类，可以分为血友病A（HA）和血友病B（HB），二者均属于X连锁隐性遗传。血友病的人群患病率无种族和地区差异，这可能与较高的基因自发突变率相关。

（1）血友病A：HA是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能，从而导致临床上自发性出血或轻微外伤后出血不止的一种疾病。临床发病率为（5～10）/100000，出生婴儿发生率约为1／5000。

FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28），FⅧ基因突变主要是点突变、基因缺失和基因插入等。基因缺陷造成FⅧ分子合成障碍或结构异常，并引起血液凝固障碍，导致全身出血倾向。

（2）血友病B：HB是由于凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变导致血浆FⅨ因子缺乏而引起的一种凝血功能障碍性疾病。发病率为（2～3）/200000，临床以轻、中型为多，女性也可发病。

FⅨ基因位于Xq27.1-Xq27.2，由8个外显子和7个内含子构成。FⅨ基因突变种类繁多，且可发生在FⅨ基因外显子、内含子、启动子及其侧翼的任何位置。由于HB有高度的异质性，只需利用基因连锁分析间接诊断即可。

2. 性腺发育不全综合征

患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低。由于卵巢功能低下，患者的阴鬟毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。

患者的核型为（45，X），即比正常女性少了一条X染色体，故其X染色质为阴性。除典型的（45，X）外，还有各种嵌合和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX／45，X和46，X，i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其他性腺发育不全综合征症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中大部分的染色体丢失发生在父方，少数的丢失发生在合子后早期卵裂时。

3. X脆性染色体综合征

简称脆性X征，在引起智力障碍的染色体疾病中，本病发病率仅次于先天愚型，即唐氏综合征。脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，但是它并不完全断裂，而是呈一裂隙的现象，即在此断裂点还可见有一细丝相连或者有不着色的染色体相连接。脆性位点位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。因而人们把Xq27处存在脆性位点而导致的疾病称为脆性X染色体综合征。

临床主要表现为中度到重度的智力低下，其他常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出；另一个重要的表现是大睾丸症。部分患者还有多动症，攻击性行为或孤僻症，即自闭症。