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1、35岁以下的孕妇应在妊娠16-18周进行唐氏综合征筛查。唐氏筛查的主要目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。检测指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。
2、应对测试结果进行风险评估。如果高于妊娠风险的临界值,则诊断为高危。应做进一步的产前诊断,包括羊水穿刺、染色体核型分析、母体外周血胎儿DNA检测。如果检测结果介于正常临界值和1:1000之间,则称为灰色区域或临界风险。
3、对于处于危险期的女性,胎儿染色体异常的可能性相对较低,但还是存在的。因此,建议在危急风险下进行母体外周血中胎儿DNA,即无创DNA检测。
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